Fenomeno "Ice Bucket Challenge" e Patologie Rare

Perchè un secchiata di acqua ghiacciata può aiutare la ricerca

“Questo articolo molto semplice tenta di spiegare perché si effettuano delle campagne di sensibilizzazione rispetto a delle patologie definite rare, ossia che hanno un incidenza molto bassa nella popolazione. Da qui la nascita di fenomeni , tal volta mediatici, tal volta mondani, di raccolta fondi. Tali fenomeni alle volte vengono travisati  ed allora prima di seguire la moda cerchiamo di capire perché bisogna sostenere la ricerca prima di mettere in mostra solo se stessi”

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Per poter spiegare e far capire che cos’è la SLA e perché si effettuano delle campagne di sensibilizzazione rispetto a questa e ad altre patologie per lo più genetiche e degenerative è indispensabile fornire la definizione di farmaco orfano.

Il farmaco orfano è quel prodotto che potenzialmente è utile per trattare una malattia rara (bassa incidenza), ma non ha un mercato sufficiente per ripagare le spese del suo sviluppo. Si definisce, quindi, farmaco orfano perché manca l'interesse da parte delle industrie farmaceutiche ad investire su un farmaco destinato a pochi pazienti nonostante il farmaco risponda ad un bisogno di salute pubblica.

Il farmaco è allora senza sponsor, cioè orfano.

In questi casi nascono dei gruppi di ricerca pubblici o delle fondazioni che avendo a cuore lo sviluppo della ricerca medica, per poter  sopportare le spese, organizzano campagne di sensibilizzazione e di raccolta fondi.

Anche la sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è una malattia rara neurodegenerativa caratterizzata da paralisi muscolare progressiva che riflette la degenerazione dei neuroni motori nella corteccia motoria primitiva, nei tratti corticospinali, nel tronco cerebrale e nel midollo spinale.

L'età media all'esordio della SLA sporadica è attorno ai 60 anni. Circa due terzi dei pazienti con SLA tipica presentano la forma spinale della malattia (che esordisce a partire dagli arti) e i sintomi associati alla debolezza e all'atrofia muscolare focale, che esordiscono distalmente o prossimalmente sugli arti superiori e inferiori. La spasticità progredisce gradualmente provocando un indebolimento e l'atrofia degli arti, con effetti sulle capacità manuali e sull'andatura. I pazienti affetti da SLA a esordio bulbare presentano di solito disartria e disfagia per i cibi solidi o le sostanze liquide. I sintomi a carico degli arti si sviluppano quasi simultaneamente a quelli bulbari e, nella maggior parte dei casi, compaiono nel primo-secondo anno. La paralisi è progressiva e causa il decesso per insufficienza respiratoria in media dopo 2-3 anni, nei casi a esordio bulbare, e dopo 3-5 anni, nei casi di SLA a esordio a partire dagli arti.

La diagnosi si basa sul quadro clinico, sulle indagini, sull'elettromiografia, e sull'esclusione attraverso esami adeguati di altre malattie che mimano la SLA .

La presa in carico della SLA è sintomatica, palliativa e multidisciplinare. Questo significa che non esistono delle cure definitive e che si può solo prolungare l’attesa di vita del paziente. (Sosteniamo la Ricerca)

La ventilazione non invasiva prolunga le attese di vita e ne migliora la qualità.

 Il riluzolo è l'unico farmaco efficace nell'allungare la vita dei pazienti.

 

La Ricerca tenta  incessantemente di trovare delle terapie definitive in grado di curare la patologia.

Marco Barone


L’ AISLA Onlus, un’associazione indipendente avente la mission di diventare il soggetto nazionale di riferimento per la tutela, l’assistenza, la cura dei malati di SLA e per lo sviluppo della ricerca scientifica nel campo di una malattia neurodegenerativa che colpisce i motoneuroni e gradualmente limita l’attività muscolare.

Al contempo, l’associazione si occupa di divulgare le informazioni relative alla malattia e di stimolare le Istituzioni e gli Organismi del Sistema socio-sanitario nazionale, regionale e locale  ad una presa in carico adeguata e qualificata dei pazienti.

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