Test BRCA, cos’è e chi deve fare l’esame di mutazione del gene!

L’analisi di mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2 viene condotta al fine di valutare la predisposizione genetica del paziente allo sviluppo dei tumori alla mammella ed all’ovaio.

Il test di suscettibilità genetica è molto utile anche in donne che hanno già sviluppato un tumore al seno, in quanto, se portatrici di mutazioni BRCA, sono ad alto rischio di sviluppare un nuovo tumore alla mammella o all’ovaio.

BRCA1 e BRCA2 sono geni onco-soppressori localizzati rispettivamente sul cromosoma 17 e sul cromosoma 13, che codificano per due proteine, denominate proteine di suscettibilità al cancro della mammella tipo 1 o 2 (dall’inglese Breast Cancer Type 1/2 susceptibility protein), che intervengono nel controllo del ciclo cellulare.

Mutazioni geniche

Le mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2 predispongono all’insorgenza di neoplasie mammarie, sia maschili che femminili, ed ovariche (oltre a, seppure in misura minore, neoplasie del pancreas, del colon e di altri organi, compresa la prostata).

Le persone che possiedono mutazioni ereditarie a livello dei geni BRCA o BRCA2 rischiano di sviluppare un tumore alla mammella nell’87% dei casi, contro una probabilità del 10% nei non portatori di mutazioni.

Il rischio di tumore ovarico, in caso di ricorrenza di mutazioni di uno dei due geni in questione, è, invece, compreso tra il 44 e il 60%, rispetto all’1% di probabilità dei non portatori.

Esame di laboratorio

Offriamo la possibilità di uno screening sulle tre principali mutazioni dei geni BRCA: la mutazione 185delAG e la mutazione 5382insC sul gene BRCA-1, e la mutazione 6174delT sul gene BRCA-2.

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